Naukowcy odkryli genetyczne wskazówki dotyczące przyczyny zespołu niespokojnych nóg, schorzenia, które często występuje u osób starszych. Odkrycie to może pomóc w identyfikacji osób najbardziej narażonych na rozwój tej choroby oraz wskazać możliwe sposoby jej leczenia.

Zespół niespokojnych nóg jest powszechnym schorzeniem

Zespół niespokojnych nóg może powodować nieprzyjemne uczucie mrowienia w nogach oraz silną potrzebę ich poruszania. U niektórych osób objawy pojawiają się sporadycznie, podczas gdy u innych występują codziennie. Objawy są zazwyczaj nasilone wieczorem lub w nocy i mogą poważnie zakłócać sen. Chociaż schorzenie to jest stosunkowo powszechne – objawy odczuwa nawet co dziesiąta osoba w starszym wieku, a 2–3% cierpi na ciężką postać i szuka pomocy medycznej – niewiele wiadomo na temat jego przyczyn. Osoby z zespołem niespokojnych nóg często cierpią również na inne schorzenia, takie jak depresja lub lęk, choroby sercowo-naczyniowe, nadciśnienie i cukrzyca, ale przyczyny tego zjawiska nie są znane.

W poprzednich badaniach zidentyfikowano 22 genetyczne loci ryzyka, tj. regiony w naszym genomie, w których występują zmiany związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby. Nadal jednak nie są znane żadne „biomarkery” – takie jak sygnatury genetyczne – które można by wykorzystać do obiektywnej diagnozy tej choroby. Aby dokładniej zbadać tę chorobę, międzynarodowy zespół kierowany przez naukowców z Instytutu Neurogenomiki im. Helmholtza w Monachium, Instytutu Genetyki Człowieka przy Politechnice w Monachium (TUM) oraz Uniwersytetu w Cambridge zebrał i przeanalizował dane z trzech badań asocjacyjnych całego genomu. W badaniach tych porównano DNA pacjentów i zdrowych osób z grupy kontrolnej w celu wykrycia różnic występujących częściej u osób z zespołem niespokojnych nóg. Dzięki połączeniu danych zespołowi udało się stworzyć reprezentatywny zbiór danych obejmujący ponad 100 000 pacjentów i ponad 1,5 miliona osób z grupy kontrolnej, u których choroba nie występuje. Wyniki badania opublikowano dzisiaj w czasopiśmie „Nature Genetics”.

Naukowcom udało się przewidzieć ryzyko wystąpienia tego zespołu

Badanie to jest największym tego rodzaju dotyczącym tej powszechnej, ale słabo poznanej choroby. Dzięki zrozumieniu genetycznych podstaw zespołu niespokojnych nóg naukowcy mają nadzieję znaleźć lepsze sposoby leczenia tej dolegliwości i poprawić jakość życia milionów osób cierpiących na nią na całym świecie. Zespół zidentyfikował ponad 140 nowych genetycznych loci ryzyka, zwiększając liczbę znanych ośmiokrotnie do 164, w tym trzy na chromosomie X. Naukowcy nie stwierdzili żadnych znaczących różnic genetycznych między mężczyznami a kobietami, chociaż choroba ta występuje dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn – co sugeruje, że złożona interakcja czynników genetycznych i środowiskowych (w tym hormonów) może wyjaśniać różnice między płciami, które obserwujemy w rzeczywistości. Dwie z różnic genetycznych zidentyfikowanych przez zespół dotyczą genów znanych jako receptory glutaminianowe 1 i 4, które odgrywają ważną rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego i mózgu. Mogą one potencjalnie stanowić cel działania istniejących leków, np. leków przeciwdrgawkowych, takich jak perampanel i lamotrygina, lub posłużyć do opracowania nowych leków. Wstępne badania wykazały już pozytywną reakcję na te leki u pacjentów z zespołem niespokojnych nóg.

Naukowcy twierdzą, że w dziewięciu na dziesięć przypadków możliwe byłoby wykorzystanie podstawowych informacji, takich jak wiek, płeć i markery genetyczne, do dokładnego określenia, kto jest bardziej narażony na ciężki przebieg zespołu niespokojnych nóg. Aby zrozumieć, w jaki sposób zespół niespokojnych nóg może wpływać na ogólny stan zdrowia, naukowcy zastosowali technikę zwaną randomizacją mendlowską. Wykorzystuje ona informacje genetyczne do badania związków przyczynowo-skutkowych. Wykazała ona, że zespół ten zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy.

Chociaż uważa się, że niskie stężenie żelaza we krwi wywołuje zespół niespokojnych nóg – ponieważ może prowadzić do spadku poziomu neuroprzekaźnika dopaminy – naukowcy nie znaleźli silnych powiązań genetycznych z metabolizmem żelaza. Twierdzą jednak, że nie mogą całkowicie wykluczyć tego czynnika ryzyka. Według profesor Juliane Winkelmann z TUM, jednej z głównych autorek badania, po raz pierwszy udało się przewidzieć ryzyko wystąpienia zespołu niespokojnych nóg. Była to długa droga, ale obecnie naukowcy są w stanie nie tylko leczyć, ale nawet zapobiegać wystąpieniu tej choroby u pacjentów.