Vedci objavili genetické stopy poukazujúce na príčinu syndrómu nepokojných nôh, ochorenia, ktoré sa často vyskytuje u starších dospelých. Tento objav by mohol pomôcť identifikovať osoby s najvyšším rizikom vzniku tohto ochorenia a navrhnúť možné spôsoby jeho liečby.

Syndróm nepokojných nôh je rozšírený

Syndróm nepokojných nôh môže spôsobiť nepríjemné brnenie v nohách a neodolateľnú potrebu hýbať nimi. U niektorých ľudí sa príznaky vyskytujú len príležitostne, u iných sa objavujú každý deň. Príznaky sa zvyčajne zhoršujú večer alebo v noci a môžu výrazne narúšať spánok. Hoci ide o pomerne bežné ochorenie – až jeden z desiatich starších dospelých trpí týmito príznakmi, pričom 2 až 3 % sú ťažko postihnuté a vyhľadávajú lekársku pomoc – o jeho príčinách je známe len málo. Ľudia so syndrómom nepokojných nôh často trpia aj inými ochoreniami, ako sú depresia alebo úzkosť, kardiovaskulárne ochorenia, vysoký krvný tlak a cukrovka, ale dôvody tohto javu nie sú známe.

Predchádzajúce štúdie identifikovali 22 genetických rizikových lokusov, t. j. oblastí v našom genóme, v ktorých sa vyskytujú zmeny spojené so zvýšeným rizikom vzniku tohto ochorenia. Stále však nie sú známe žiadne „biomarkery“ – napríklad genetické signatúry –, ktoré by sa dali použiť na objektívnu diagnostiku tohto ochorenia. S cieľom ďalej skúmať toto ochorenie medzinárodný tím pod vedením výskumníkov z Helmholtzovho inštitútu pre neurogenomiku v Mníchove, Inštitútu ľudskej genetiky na Technickej univerzite v Mníchove (TUM) a Univerzity v Cambridgei zhromaždil a analyzoval údaje z troch celogenómových asociačných štúdií. V týchto štúdiách sa porovnávala DNA pacientov a zdravých kontrolných osôb s cieľom nájsť rozdiely, ktoré sa častejšie vyskytujú u ľudí so syndrómom nepokojných nôh. Kombináciou týchto údajov sa tímu podarilo vytvoriť významný súbor údajov zahŕňajúci viac ako 100 000 pacientov a vyše 1,5 milióna nepostihnutých kontrolných osôb. Výsledky štúdie boli dnes uverejnené v časopise Nature Genetics.

Výskumníkom sa podarilo predpovedať riziko tohto syndrómu

Táto štúdia je najrozsiahlejšia svojho druhu zameraná na toto bežné, avšak málo pochopené ochorenie. Porozumením genetických základov syndrómu nepokojných nôh sa, dúfajme, podarí nájsť lepšie spôsoby jeho liečby a zlepšiť život miliónov postihnutých ľudí na celom svete. Tím identifikoval viac ako 140 nových genetických rizikových lokusov, čím sa počet známych lokusov zvýšil osemnásobne na 164, vrátane troch na chromozóme X. Výskumníci nezistili žiadne významné genetické rozdiely medzi mužmi a ženami, hoci sa toto ochorenie u žien vyskytuje dvakrát častejšie ako u mužov – čo naznačuje, že komplexná súhra genetiky a prostredia (vrátane hormónov) môže vysvetľovať rozdiely medzi pohlaviami, ktoré pozorujeme v reálnom živote. Dva z genetických rozdielov, ktoré tím identifikoval, sa týkajú génov známych ako glutamátové receptory 1 a 4, ktoré sú dôležité pre fungovanie nervov a mozgu. Tieto gény by mohli byť potenciálnym cieľom existujúcich liekov, napríklad antikonvulzív, ako sú perampanel a lamotrigín, alebo by sa mohli využiť na vývoj nových liekov. Počiatočné klinické štúdie už preukázali pozitívnu reakciu na tieto lieky u pacientov so syndrómom nepokojných nôh.

Výskumníci tvrdia, že by bolo možné využiť základné informácie, ako sú vek, pohlavie a genetické markery, na presné určenie toho, kto má v deviatich z desiatich prípadov väčšiu pravdepodobnosť trpieť závažným syndrómom nepokojných nôh. Aby vedci pochopili, ako môže syndróm nepokojných nôh ovplyvňovať celkový zdravotný stav, použili techniku nazývanú Mendelova randomizácia. Tá využíva genetické informácie na skúmanie vzťahov medzi príčinou a následkom. Ukázalo sa, že tento syndróm zvyšuje riziko vzniku cukrovky.

Hoci sa predpokladá, že nízka hladina železa v krvi spúšťa syndróm nepokojných nôh – pretože môže viesť k zníženiu hladiny neurotransmitera dopamínu –, výskumníci nezistili žiadne silné genetické prepojenia s metabolizmom železa. Uvádzajú však, že nemôžu túto príčinu úplne vylúčiť ako rizikový faktor. Podľa profesorky Juliane Winkelmannovej z TUM, jednej z hlavných autoriek štúdie, sa po prvýkrát podarilo predpovedať riziko syndrómu nepokojných nôh. Bola to dlhá cesta, ale teraz sú výskumníci schopní nielen liečiť, ale dokonca aj predchádzať výskytu tohto ochorenia u pacientov.