Vědci objevili genetické stopy vedoucí k příčině syndromu neklidných nohou, což je onemocnění, které se často vyskytuje u starších dospělých. Tento objev by mohl pomoci identifikovat osoby s nejvyšším rizikem vzniku tohoto onemocnění a naznačit možné způsoby jeho léčby.
Syndrom neklidných nohou je velmi rozšířený
Syndrom neklidných nohou může způsobovat nepříjemné brnění v nohou a neodolatelnou potřebu s nimi hýbat. U některých lidí se příznaky objevují jen občas, u jiných se vyskytují každý den. Příznaky jsou obvykle horší večer nebo v noci a mohou výrazně narušovat spánek. Ačkoli se jedná o relativně časté onemocnění – příznaky trápí až jednoho z deseti starších dospělých, přičemž 2 až 3 % jsou postiženi závažně a vyhledávají lékařskou pomoc – o příčinách se toho ví jen málo. Lidé se syndromem neklidných nohou často trpí i dalšími onemocněními, jako jsou deprese nebo úzkost, kardiovaskulární onemocnění, vysoký krevní tlak a cukrovka, ale důvody tohoto jevu nejsou známy.
Předchozí studie identifikovaly 22 genetických rizikových lokusů, tj. oblastí v našem genomu, které vykazují změny spojené se zvýšeným rizikem vzniku tohoto onemocnění. Dosud však nejsou známy žádné „biomarkery“ – jako například genetické signatury –, které by bylo možné použít k objektivní diagnostice tohoto onemocnění. Za účelem dalšího zkoumání tohoto onemocnění shromáždil a analyzoval mezinárodní tým vedený výzkumníky z Helmholtzova institutu pro neurogenomiku v Mnichově, Ústavu lidské genetiky Technické univerzity v Mnichově (TUM) a Univerzity v Cambridge data ze tří studií celogenomové asociace. V těchto studiích byla porovnána DNA pacientů a zdravých kontrolních osob s cílem najít rozdíly, které se častěji vyskytují u lidí s syndromem neklidných nohou. Kombinací těchto dat se týmu podařilo vytvořit významný datový soubor zahrnující více než 100 000 pacientů a přes 1,5 milionu nepostižených kontrolních osob. Výsledky studie byly dnes zveřejněny v časopise *Nature Genetics*.
Vědcům se podařilo předpovědět riziko výskytu tohoto syndromu
Tato studie je největší svého druhu zaměřená na toto běžné, avšak dosud málo prozkoumané onemocnění. Díky pochopení genetických základů syndromu neklidných nohou lze doufat, že se podaří najít lepší způsoby jeho léčby a zlepšit tak život milionům postižených po celém světě. Tým identifikoval více než 140 nových genetických rizikových lokusů, čímž se počet známých lokusů osminásobně zvýšil na 164, včetně tří na chromozomu X. Vědci nezjistili žádné významné genetické rozdíly mezi muži a ženami, ačkoli se toto onemocnění u žen vyskytuje dvakrát častěji než u mužů – což naznačuje, že komplexní souhra genetiky a prostředí (včetně hormonů) může vysvětlovat rozdíly mezi pohlavími, které pozorujeme v reálném životě. Dva z genetických rozdílů identifikovaných týmem se týkají genů známých jako glutamátové receptory 1 a 4, které jsou důležité pro funkci nervů a mozku. Tyto receptory by mohly být potenciálně cílem stávajících léků, např. antikonvulziv, jako jsou perampanel a lamotrigin, nebo by mohly být využity k vývoji nových léků. Počáteční studie již prokázaly pozitivní reakce na tyto léky u pacientů se syndromem neklidných nohou.
Výzkumníci uvádějí, že by bylo možné využít základní informace, jako je věk, pohlaví a genetické markery, k přesnému určení, u koho je v devíti z deseti případů vyšší pravděpodobnost, že bude trpět závažnou formou syndromu neklidných nohou. Aby pochopili, jak může syndrom neklidných nohou ovlivnit celkový zdravotní stav, použili vědci techniku zvanou Mendelova randomizace. Ta využívá genetické informace k zkoumání příčinných souvislostí. Ukázalo se, že tento syndrom zvyšuje riziko vzniku cukrovky.
Ačkoli se má za to, že syndrom neklidných nohou spouští nízká hladina železa v krvi – protože může vést ke snížení hladiny neurotransmiteru dopaminu –, vědci nezjistili žádné silné genetické souvislosti s metabolismem železa. Uvádějí však, že jej nemohou jako rizikový faktor zcela vyloučit. Podle profesorky Juliane Winkelmannové z TUM, jedné z hlavních autorek studie, se podařilo poprvé předpovědět riziko vzniku syndromu neklidných nohou. Byla to dlouhá cesta, ale nyní jsou vědci schopni nejen léčit, ale dokonce i předcházet výskytu tohoto onemocnění u pacientů.
