Una notte agitata spesso porta alla stanchezza del giorno dopo, ma può anche indicare problemi di salute che potrebbero insorgere solo molto più tardi. Gli scienziati della Stanford Medicine e i loro collaboratori hanno sviluppato un sistema di intelligenza artificiale in grado di esaminare i segnali corporei di una singola notte di sonno e di valutare il rischio di una persona per più di 100 malattie diverse. Il sistema, chiamato SleepFM, è stato addestrato utilizzando quasi 600.000 ore di registrazioni del sonno di 65.000 persone. Queste registrazioni provengono dalla polisonnografia, un test del sonno approfondito che utilizza diversi sensori per tracciare l’attività cerebrale, la funzione cardiaca, i modelli di respirazione, i movimenti degli occhi e delle gambe e altri segnali fisici durante il sonno.
Gli studi sul sonno contengono dati sanitari non sfruttati
La polisonnografia è considerata il gold standard per la valutazione del sonno e viene tipicamente eseguita durante la notte in un laboratorio. Sebbene sia spesso utilizzata per diagnosticare i disturbi del sonno, i ricercatori hanno riconosciuto che essa cattura anche una grande quantità di informazioni fisiologiche che non sono state completamente analizzate. “Quando studiamo il sonno registriamo un numero sorprendente di segnali”, ha dichiarato il dottor Emmanual Mignot, PhD, Craig Reynolds Professor of Sleep Medicine e co-autore senior del nuovo studio pubblicato su Nature Medicine. “È una sorta di fisiologia generale che studiamo per otto ore in una persona completamente affidata alle nostre cure. I dati sono molto ampi”.

Insegnare all’intelligenza artificiale i modelli di sonno
Per ottenere informazioni dai dati, i ricercatori hanno sviluppato un modello di base, un tipo di intelligenza artificiale progettato per apprendere modelli generali da insiemi di dati molto ampi e quindi applicare tali conoscenze a molti compiti. I modelli linguistici di grandi dimensioni, come ChatGPT, utilizzano un approccio simile, ma sono addestrati su testi piuttosto che su segnali biologici. SleepFM è stato addestrato su 585.000 ore di dati polisonnografici raccolti da pazienti esaminati in cliniche del sonno. Ogni sessione di monitoraggio del sonno è stata suddivisa in segmenti di cinque secondi, che funzionano in modo simile alle parole utilizzate per addestrare i sistemi di intelligenza artificiale basati sul linguaggio. SleepFM impara essenzialmente il linguaggio del sonno, ha detto Zou.
Il modello integra diversi flussi di informazioni, tra cui i segnali cerebrali, i ritmi cardiaci, l’attività muscolare, le misurazioni del polso e il flusso d’aria durante la respirazione, e impara come questi segnali interagiscono tra loro. Per aiutare il sistema a comprendere queste relazioni, i ricercatori hanno sviluppato un metodo di addestramento chiamato “Apprendimento Contrastivo Leave-One-Out”. In questo approccio, un tipo di segnale viene rimosso alla volta e al modello viene chiesto di ricostruirlo utilizzando i dati rimanenti. Una delle innovazioni tecniche raggiunte in questo lavoro consiste nel capire come armonizzare tutte queste diverse modalità di dati in modo che possano unirsi e imparare la stessa lingua.
Prevedere le malattie future in base al sonno
Dopo l’addestramento, i ricercatori hanno adattato il modello per compiti specifici. In primo luogo, lo hanno testato in studi standard sul sonno, come l’identificazione delle fasi del sonno e la valutazione della gravità dell’apnea notturna. In questi test, SleepFM ha eguagliato o addirittura superato le prestazioni degli attuali modelli leader. Il team ha poi perseguito un obiettivo più ambizioso: scoprire se i dati sul sonno possono prevedere malattie future. Per farlo, ha collegato le registrazioni della polisonnografia con i risultati di salute a lungo termine degli stessi individui. Questo è stato possibile perché i ricercatori hanno avuto accesso a decenni di cartelle cliniche di un’unica clinica del sonno.
Il Centro di Medicina del Sonno di Stanford è stato fondato nel 1970 dal compianto dottor William Dement, considerato il padre della medicina del sonno. Il gruppo più numeroso utilizzato per addestrare SleepFM comprendeva circa 35.000 pazienti di età compresa tra i 2 e i 96 anni. I loro studi del sonno sono stati registrati presso la clinica tra il 1999 e il 2024 e sono stati confrontati con le cartelle cliniche elettroniche che hanno seguito alcuni pazienti fino a 25 anni. Le registrazioni della polisonnografia della clinica risalgono a tempi ancora più lontani, ma solo in forma cartacea, secondo Mignot, che ha diretto il centro del sonno dal 2010 al 2019. Utilizzando questo insieme di dati, SleepFM ha esaminato più di 1.000 categorie di malattie e ha identificato 130 condizioni che potevano essere previste con ragionevole precisione sulla base dei soli dati del sonno. I risultati migliori sono stati ottenuti per il cancro, le complicazioni della gravidanza, le malattie circolatorie e i disturbi mentali, con valori di predizione superiori a un indice C di 0,8.
Come si misura l’accuratezza della previsione
L’indice C, o indice di concordanza, misura la capacità di un modello di classificare gli individui in base al loro rischio. Indica la frequenza con cui il modello predice correttamente quale di due individui sperimenterà per primo un evento sanitario. “Per tutte le possibili coppie di individui, il modello classifica chi ha più probabilità di subire un evento, come un infarto, prima. Un indice C di 0,8 significa che la previsione del modello corrisponde all’evento reale nell’80% dei casi”, ha spiegato Zou. SleepFM ha ottenuto risultati particolarmente buoni nella previsione del morbo di Parkinson (indice C 0,89), della demenza (0,85), della cardiopatia ipertensiva (0,84), dell’infarto (0,81), del cancro alla prostata (0,89), del cancro al seno (0,87) e della morte (0,84).
I ricercatori sono rimasti piacevolmente sorpresi dal fatto che il modello sia in grado di fare previsioni significative per un’ampia gamma di malattie diverse. Zou ha anche sottolineato che i modelli con un’accuratezza inferiore, spesso con un indice C di circa 0,7, sono già utilizzati nella pratica medica, ad esempio come strumento per prevedere come i pazienti potrebbero rispondere a determinati trattamenti contro il cancro.
Capire cosa vede l’intelligenza artificiale
I ricercatori stanno ora lavorando per migliorare le previsioni di SleepFM e capire meglio come il sistema arriva alle sue conclusioni. Le versioni future potrebbero incorporare dati provenienti da dispositivi indossabili per ampliare la gamma di segnali fisiologici. “Non ce lo spiega a parole”, ha detto Zou. “Ma abbiamo sviluppato varie tecniche di interpretazione per capire cosa il modello sta guardando quando fa una particolare previsione di malattia”.
Il team ha scoperto che, mentre i segnali legati al cuore hanno avuto un impatto maggiore sulla previsione delle malattie cardiovascolari e i segnali legati al cervello hanno avuto un ruolo maggiore nella previsione della salute mentale, i risultati più accurati sono arrivati dalla combinazione di tutti i tipi di dati. “La maggior parte delle informazioni che abbiamo ottenuto per la previsione delle malattie derivava dal confronto tra i diversi canali”, ha detto Mignot. I componenti fisici non sincronizzati, come un cervello addormentato ma un cuore sveglio, sembrano preannunciare problemi. Rahul Thapa, dottorando in scienze dei dati biomedici, e Magnus Ruud Kjaer, dottorando presso la Technical University of Denmark, sono i coautori dello studio. Al lavoro hanno contribuito anche ricercatori della Technical University of Denmark, del Copenhagen University Hospital Rigshospitalet, di BioSerenity, dell’Università di Copenhagen e della Harvard Medical School.








